Unzählige Praxisbesuche, das Einholen von Zweitmeinungen, viele Untersuchungen und am Ende oft auch kostspielige Diagnostik, die aus der Not aus dem eigenen Geldbeutel bezahlt wird, füllen oft gleich mehrere Ordner, wenn sich die Patienten am Mitteldeutschen Kompetenznetz Seltene Erkran-
kungen (MKSE) vorstellen. Aber auch ein unspezifisches Gefühl, dass etwas nicht in Ordnung sei, oder eine überzufällig wirkende Häufung von Erkrankungen kann zu einer Anmeldung am MKSE führen.

Selten gibt es eindeutige Kriterien, die das Vorliegen einer unerkannten Erkrankung ausschließen lassen. Orientieren kann man sich an den sogenannten Red Flags für das Vorliegen einer Seltenen Erkrankung. So sollten eine familiäre Häufung, das Betroffensein mehrerer Organsysteme und auch Familienmitglieder, sowie eine Verschlechterung im Verlauf wegweisend sein.

Das MKSE mit zentraler Koordinierungsstelle am Uniklinikum Magdeburg bietet als unabhängige übergeordnete Versorgungsstruktur unter Bündelung der besonderen Fachexpertise rund um die Seltenen Erkrankungen die Sichtung und Aufarbeitung dieser besonderen Fragestellungen an. Unter Diskussion möglicher Differentialdiagnosen ist das Ziel, im Rahmen einer interdisziplinären Fallkonferenz unter Einbeziehung regionaler und bei Bedarf auch nationaler Experten den weiteren diagnostischen Weg für diese Patienten aufzuzeigen. Mit modernsten diagnostischen Methoden, wie zum Beispiel der Exom-Sequenzierung, steht dem MKSE dabei ein breites diagnostisches Spektrum zur Verfügung.

In diesem Jahr blickt das MKSE im Rahmen des 10-jährigen Jubiläums nicht nur auf die zarten durch Prof. Mohnike, der noch immer als Leiter des MKSE fungiert, angeschobenen Anfänge zurück, sondern richtet den Blick auf die Erfolge. So ist die einzige koordinierende Anlaufstelle für Seltene oder unerkannte Erkrankungen in Sachsen-Anhalt Teil gleich mehrerer Europäischer Referenznetzwerke und nimmt mit der besonderen Expertise im Bereich des Congenitalen Hyperinsulinismus (CHI) neben den Standorten Philadelphia, London und Liverpool international eine einzigartige Rolle im Center of Excellence for CHI ein.

Und ein ebenfalls kleines Jubiläum mit der bereits fünften Veranstaltung begeht unter dem Motto „verNETZt – für Seltene Erkrankungen“ die maßgeblich durch das MKSE initiierte und geplante 2-tägige Fortbildung für die Mitarbeitenden der Zentren für Seltene Erkrankungen und alle an den Seltenen Erkrankungen Interessierte.

Wegbegleiter, Betroffene und ausdrücklich auch interessierte ärztliche Kollegen sind herzlich einge-laden, am 17.04.2024 um 16 Uhr im Rahmen einer spannenden Fortbildung das Jubiläum mit uns zu begehen und Kontakte zu knüpfen (www.mkse.ovgu.de).

Die beratenden Angebote des MKSE stehen allen ärztlichen Kolleginnen und Kollegen in Sachsen-
Anhalt zur Verfügung, unabhängig von der Tätigkeit in einer Klinik oder Niederlassung. Eine Fallbear-
beitung am MKSE hat keinen Einfluss auf die Weiterführung der ärztlichen Betreuung, eine Zusammenarbeit und fachlicher Austausch wird explizit gewünscht. Treten Sie gern mit uns in Kontakt.

Korrespondenzanschrift:
Dr. Katharina Schubert
Ärztliche Lotsin
Mitteldeutsches Kompetenznetz
Seltene Erkrankungen (MKSE)
Kooperationsverbund der Uniklinika Halle und Magdeburg
und des Städtischen Klinikums Dessau

Zentrale Koordinierungsstelle:
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
MKSE/Haus 10 (Kinderklinik)
Leipziger Straße 44, 39120 Magdeburg
Tel.: 0391/67-24024
Fax: 0391/67-290038
Internet: www.mkse.ovgu.de